Varje år drabbas cirka 8 000 kvinnor av bröstcancer, den vanligaste cancerformen bland kvinnor i Sverige, men tack vare tidigare upptäckt och bättre behandlingsformer ökar överlevnaden.
”Var tredje person insjuknar i cancer – men alla drabbas”, säger Cancerfonden, för ett cancerbesked påverkar alla kring patienten.
Cancer är vanligtvis den äldre människans sjukdom. Genomsnittsåldern för insjuknande ligger kring 60-70 år, med viss variation mellan olika cancersorter.
Ju äldre vi blir, desto större är alltså risken för att få cancer. Och vi är många, var tredje person insjuknar i någon cancerform.
Kan man ärva cancer? Är risken större om jag har det i familjen?
Överläkare Svetlana Bajalica Lagercrantz, onkolog och genetiker som själv varit cancerdrabbad, svarar att i en del familjer förekommer en genetisk benägenhet för cancer, precis som man kan ha en större eller mindre benägenhet för exempelvis diabetes eller allergier inom familjen. Om flera personer i en släkt insjuknar kan det bero på genvarianter som ger en ökad känslighet för att utveckla cancer. – Det är alltså inte cancern man kan ärver utan själva risken att utveckla cancer. Forskningen inom detta fält är intensiv.
I genomsnitt utvecklar var åttonde kvinna bröstcancer. Drygt 1-2 av 100 får äggstockscancer. Men om risken för ärftlighet finns kan risken för bröstcancer närma sig 80 procent och för äggstockscancer ända upp till 60 procent. I familjer med ärftlighet för tjocktarmscancer, som kan drabba både män och kvinnor, kan en ärftlighet innebära att varannan familjemedlem riskerar att insjukna. Men det vanliga är trots allt att cancer inte är ärftlig.
Men om nu 1 av 3 insjuknar i cancer, när ska man då misstänka att den är ärftlig?
Först behöver man förstå varför cancer utvecklas. Cancern kan ses som en del av cellens naturliga åldrande. Varje gång en cell delar sig uppstår skador på Dna-molekylen, skador som vanligen lagas av cellens DNA-reparationssystem. Men vissa förändringar undgår reparationssystemet och cellen samlar på sig genetiska förändringar och omvandlas så småningom till en cancercell. En sådan omvandlingsprocess tar vanligen flera år, och därför kan en tumör upptäckas tidigt med olika screeningmetoder, exempelvis genom mammografi. Förändringar i Dna-molekylen kan också påskyndas av olika miljöfaktorer som rökning, övervikt och för mycket alkohol.
Det är viktigt att komma ihåg att det inte är cancern i sig som är ärftlig, det är risken för att utveckla cancer, poängterar Svetlana.
Viktiga tumregler
En familjär benägenhet för cancer misstänks om det förekommer flera fall av samma tumörsort i en familj, om någon får flera så kallade primärtumörer, alltså att man utvecklar en helt ny tumör två eller flera gånger – men detta ska inte förväxlas med återfall av en cancer, utan om släktingarna insjuknat i så kallade associerade tumörer. Associerade tumörer kan vara genetiskt kopplade, bröstcancer kan vara kopplat till ovarial cancer, medan tjocktarmscancer kan vara besläktat med livmodercancer. Livmoderhalscancer däremot orsakas av ett virus och är därför inte kopplad till något ärftligt cancersyndrom.
Det finns tumregler för när man kan misstänka att det föreligger en genetisk benägenhet för cancer i familjen, säger Svetlana. En viktig komponent då man bedömer ärftlighet för cancer är insjuknandeåldern. Föreligger det en ärftligt betingad risk i en familj är det vanligt att den som blir sjuk är ung, runt 30 år, det vill säga att det gått dubbelt så fort att utveckla cancer jämfört med den allmänna risken.
De vanligaste generna
De vanligaste bröstcancergenerna är BRCA1 och BRCA2. Generna identifierades i mitten av 1990-talet men blev allmänta kända 2015 då den berömda skådespelerskan Angelina Jolie meddelade att hon hade opererat bort båda brösten. Hon var bärare av en genetisk förändring, en mutation i en av generna, BRCA1. Detta innebär att hon hade en upp till 80 procents risk för att utveckla bröstcancer och upp till 60 procents risk för äggstockscancer. Hon opererade senare även bort sina äggstockar. Angelina Jolie var en viktig förebild för kvinnor med mutationer i BRCA1 och BRCA2 och visade att man fortsatt kunde vara kvinnlig trots dessa operationer.
Noggrann kartläggning av familjeträdet
Ett viktigt moment vid en ärftlighetsutredning är en noggrann kartläggning av det utvidgade familjeträdet ända upp till tre generationer på så väl mödernet som fädernet.
Påvisas ärftlighet för cancer erbjuds man särskilda kontroll-program säger Svetlana. Det vill säga, man förhindrar inte att en tumör uppstår men man kan genom utvidgade och regelbundna kontroller hitta eventuella tumörer i tid. Dessutom kan man erbjudas förebyggande operationen där man helt enkelt opererar bort riskorgan, så kallade profylaktiska operationer. Genom att operera bort bröst (oftast återskapas brösten med implantat) och äggstockar minimeras risken för cancer i dessa organ.
Vi den ärftlighetsutredning är det viktigt att i möjligaste mån få all information om förekomst av cancer i familjen och vid vilken ålder släktingarna utvecklade sin cancer. Cancerriskgener kan ärvas ned både via mödernet och eller fädernet. En vanlig missuppfattning är att vissa cancerformer, som bröst- och äggstockscancer enbart ärvs på moderslinjen, men kan alltså i lika hög grad föras vidare via fädernet. Risken att ärva den muterade genen är 50 procent, oavsett om bäraren har insjuknat eller inte.
En cancerdiagnos väcker naturligtvis ångest och förknippas av många med en dödsdom. Men så är det inte! Cancerbehandlingen har utvecklats dramatiskt under de senaste årtiondena. Läkarna har numera flera nya, målriktade preparat i sin behandlingsarsenal, och det gäller även läkemedel som är riktade mot specifika genetiska förändringar. Forskningen inom detta fält är intensiv och det är inte osannolikt att vi i framtiden kommer ha specifika rekommendationer på vår beräknade risk som då kommer att baseras på dels medfödda förändringar, dels på livsstilsfaktorer.
Foto: Håkan Flank, Frog
Svetlana Bajalica Lagercrantz är överläkare, specialist i onkologi och klinisk genetik, och chef för ärftlighetsutredningarna vid mottagningen för Ärftlig Cancer, Karolinska Universitetssjuhuset.
Faktaruta:
För att stark misstanke om ärftlig cancer ska föreligga bör
|