Om FH – den genetiska formen av förhöjt kolesterolvärde
Har du någon nära släkting som har drabbats av stroke eller hjärtinfarkt före 50 års ålder?
Då finns det anledning att kontrollera dina blodfetter, även om du känner dig helt frisk. Du kan vara en av de omkring 50 000 människor i Sverige som har en ärftlig form av förhöjt LDL-kolesterol, så kallad familjär hyperkolesterolemi (FH). Utan behandling löper FH-patienter, både kvinnor och män, kraftigt ökad risk att drabbas av hjärt- kärlsjukdom och död i förtid.
Idag finns det en stor medvetenhet om att vår livsstil, det vi äter och dricker påverkar vår hälsa. Debatten om hur onyttigt det är med socker och fett har pågått länge. Alla vet att det är farligt att röka, att vara överviktig och att röra sig för lite eftersom det bland annat kan leda till höga blodfetter, ett tillstånd som i sin tur kan leda till stroke eller hjärtinfarkt.
Men den som har den genetiska formen av förhöjt kolesterolvärde (FH) kan inte räkna med att lyckas sänka sitt kolesterolvärde hur hälsosamt hon eller han lever.
FH är ingen förvärvad livsstilssjukdom utan en ärftlig sjukdom. Det är alltså inget tillstånd man har orsakat själv genom slarviga levnadsvanor och det kan därmed inte heller botas med friskvård.
FH eller Familjär Hyperkolesterolemi, som är lika vanligt som typ 1-diabetes, är ett ärftligt tillstånd som drabbar kvinnor och män i lika mycket.
– Vid obehandlad FH insjuknar kvinnor något senare än männen, i allmänhet före 60 års ålder, troligen på grund av östrogenets skyddande effekt. Männen brukar drabbas före 50 års ålder. Bara en tredjedel av obehandlade FH-patienter, av båda könen, lever fram till 70 års ålder, säger endokrinologen och professorn Mats Eriksson på Huddinge Universitetssjukhus.
Han är ordförande i Svenska Lipidföreningen och har arbetat med kolesterol sedan 1981.
– Om det ”vanliga” kolesterolvärdet överstiger 7, 5 och LDL-värdet är över 5 bör man misstänka FH. Doktorn bör alltid fråga om det finns hjärtkärlsjukdom i släkten, det ska vara rutin idag.
Enligt Socialstyrelsen är FH en kraftigt underdiagnostiserad och underbehandlad sjukdom idag. Bara en bråkdel av de 50 000 personer som bär på anlaget är medvetna om det eftersom ett högt LDL-värde inte ger några som helst symptom. Och den som känner sig fullt frisk springer ju inte till doktorn och testar sina blodfetter. Mörkertalet är med andra ord stort och denna blodfettsjukdom har ibland kallats för en ”tickande folkhälsobomb”.
– Det är därför kvinnor har en särskilt viktig roll här, fortsätter Mats Eriksson. Kvinnor brukar hålla reda på släktens sjukdomar och de är ofta mer benägna att låta undersöka sig. Om man vet att en nära släkting, som mormor, farfar, moster, eller morbror har fått stroke eller hjärtinfarkt före 50-årsåldern bör man testa både sig själv och sina barn. Hälften av alla barn ärver det här anlaget. Det är viktigt att fånga upp pojkarna tidigt eftersom män med FH riskerar att få en allvarligare form av hjärt-kärlsjukdom än kvinnor.
– Det är vanligt att barn med FH har kraftigt förhöjda LDL-värden redan när de föds, ett värde som sedan stiger år för år. Eftersom man numera framgångsrikt kan behandla barn med höga blodfetter från åtta års ålder är det viktigt att identifiera dem tidigt, säger Mats Eriksson och tillägger att det finns mycket effektiva och förebyggande behandlingar idag.
– Om statiner inte är tillräckligt eller om man inte tål dessa läkemedel finns det numera olika tilläggsbehandlingar som sänker kolesterolet till normalvärden och därmed förebygger och förhindrar hjärt-kärlsjukdom.
Att FH inte är en självförvållad sjukdom betyder inte att livsstilen är utan betydelse.
– Tvärtom, den som har förhöjda blodfetter bör trots medicinsk behandling försöka leva så sunt som möjligt för att inte förvärra situationen ytterligare, betonar han.
Sedan 2009 finns det en svensk patientförening för personer med familjär hyperkolesterolemi. På föreningens hemsida www.fhsverige.se finns det mycket infomation om sjukdomen och där kan man även göra ett ”egentest” för att se om det är troligt att man bär på anlaget.